Ratujmy Natalkę z Żor. Trwa wyścig z czasem, bo ciężka choroba postępuje. Pomożecie?

Diagnoza jak wyrok

Natalia Woźniak z Żor przyszła na świat 27 listopada 2018 roku. Do 6. miesiąca życia rozwijała się prawidłowo. Leżąc na brzuszku, dumnie podnosiła główkę, obracała się na boki za zabawkami, ruszała nóżkami. A potem nagle z każdym miesiącem zaczęło być coraz gorzej. Natalka przestała wykazywać chęci do dalszego poznawania świata. Lekarze zapewniali, że wszystko jest w normie.

- Myśleliśmy, że jest małym leniuszkiem, że jeszcze ma czas na rozwój ruchowy. Żeby pomóc Natalce, zaczęliśmy rehabilitację. Efekty były jednak mizerne. Gdy córeczka skończyła 11 miesięcy, zaczęliśmy się naprawdę bać. Poszliśmy prywatnie do neurologa, który od razu zlecił wykonanie badań genetycznych. Gdy przyszły wyniki, wiedzieliśmy już, że wcześniej zaufaliśmy nieodpowiednim lekarzom i to był nasz błąd. Błąd, przez który ucierpiało nasze dziecko… - piszą rodzice Małgorzata i Robert na portalu siepomaga.pl.

Dwa dni przed ukończeniem roczku, Natalka dostała wyrok - nieuleczalna choroba genetyczna SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Świat się zawalił, życie wywróciło się do góry nogami. Zamiast radosnego przyjęcia, gości i tortu, był smutek i żal. Nie tak miało być…

Załamanie i rozpacz nie mogły trwać długo. Rodzice wzięli się w garść i rozpoczęli walkę o życie córeczki.

Choroba postępuje

SMA jest chorobą nieuleczalną o podłożu genetycznym, która objawia się słabnięciem, a następnie zanikiem wszystkich mięśni. W związku z postępującą chorobą dziecko traci sprawność ruchową, co skutkuje brakiem samodzielności. Zaawansowana choroba atakuje mięśnie płuc i przełyku, co prowadzi do utraty zdolności przełykania, a w końcu do niewydolności oddechowej...

Postęp choroby sprawił, że Natalka nigdy nie potrafiła sama usiąść, stać, chodzić, nawet raczkować. Nie podnosi już główki, gdy leży na brzuszku. Jeszcze potrafi się obracać i siedzieć z podparciem. Jeszcze… Jednak każda, pozornie niewinna infekcja może sprawić, że i te umiejętności straci bezpowrotnie! Nasza córeczka jest maleńka i nie rozumie, co się dzieje. Patrzy swoimi ufnymi oczkami, jak inne dzieci biegają i wesoło skaczą. Ona może jedynie wołaniem prosić o to, byśmy zmienili pozycję, w jakiej leży. Organizm odmawia posłuszeństwa, Natalka jest więźniem we własnym ciele. Serce pęka... - zdradzają rodzice.

Czas, w którym jej rówieśnicy bawią się i poznają świat, Natalka spędza na ćwiczeniach. Musi być rehabilitowana trzy razy dziennie, nie lubi tego. Wtedy płacze i woła mamę na pomoc, a łezki ciekną po policzkach. Nie rozumie, czemu jej nie ratujemy, nie zabieramy tego bólu. Nie rozumie, że to dla jej dobra...

Natalka jest już po czterech dawkach leku, który od 2019 roku jest w Polsce refundowany. Dzięki temu żyje. Refundacja jest obecnie zatwierdzona na dwa lata.

- Boimy się tego, co będzie w przyszłości… Lek ten trzeba brać co 4 miesiące do końca życia. Jest podawany poprzez wkłucie do rdzenia kręgowego pod narkozą. To spore obciążenie dla organizmu, jednak to jedyna refundowana metoda walki ze śmiertelną chorobą. Niedawno pojawiła się nowa nadzieja dla dzieci chorych na SMA! To terapia genowa, wcześniej dostępna jedynie w USA, ale niedawno zatwierdzona przez Unię Europejską i możliwa do podania dziecku w Polsce, w szpitalu w Lublinie! Niestety, jej koszt jest gigantyczny - ujednolicona kwota podania terapii genowej i niezbędnej rehabilitacji to ok. 9 milionów złotych. Nie wiemy, czy i kiedy ten kosmicznie drogi lek wejdzie do refundacji, a w przypadku dzieci chorych na SMA liczy się każdy dzień. Nie możemy czekać, dlatego - po wielu tygodniach przemyśleń i wahań - zdecydowaliśmy się poprosić Was o pomoc - zwracają się rodzice dziewczynki.

Terapia genowa hamuje postęp choroby, zastępując uszkodzony gen. Z założenia ma działać do końca życia. Wystarczy więc tylko jedno podanie.

Kwota wydaje się kosmiczna, ale nie raz udowadnialiśmy, że razem możemy zdziałać cuda. Niech tak będzie i tym razem. Liczy się każda złotówka. Podajcie dalej ten apel o pomoc. Zbiórka na Natalię Woźniak dostępna jest w tym miejscu [KLIKNIJ].